先天性无阴道
在人体胚胎发育过程中，无论男性或女性，都有中肾管和中肾旁两对纵形管道。中肾旁管的头段纵列部分衍化为输卵管;中段的横列部分衍化为子宫底和体部;尾段的纵列部分衍化为子宫颈及阴道上段。两侧合并的中肾旁管的最尾端在尿生殖窦背面相伸展接触，于胚胎第3个月时突起成中肾旁结节，两侧中肾旁结节相连通形成阴道下段. 天性无阴道系阴道上段发育异常，即双侧中肾旁管会合后未向尾端伸展所致。
其发病率约为1/5000。尿道与直肠间无空隙，两者之间仅有些疏松组织，有些患者于阴道口处仅有一浅的凹陷，系泌尿生殖窦所演变的部分阴道，多数无子宫，或只有始基子宫，偶尔亦有子宫或残角子宫，而卵巢一般发育正常，第二性征良。
阴道闭锁
阴道闭锁系胚胎发育期间双侧中肾旁管会合后的尾端与尿生殖窦相接处发育停滞未贯通所致。根据闭锁程度可分为两型。
1、完全阴道闭锁 阴道管腔完全闭锁，子宫及卵巢发育不良，无生殖功能，须作阴道再造术。
2、部分阴道闭锁 系双侧中肾旁管最下端会合后未贯通，仅阴道下段闭锁，上段为正常阴道，子宫、卵巢发育良好，功能正常。一般在月经初潮后出现周期性腹痛，肛诊可触及因积血所形成的包块。治疗亦宜行部分阴道再造术。
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